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    Dossier: Hérédité

    Les lois de Mendel

    Jacques Dufresne
    Mendel explique l'hérédité par des éléments distincts plutôt que par l'ensemble de l'apport du mâle et de celui de la femelle et il propose une formulation mathématique simple et élégante des lois selon lesquelles ces éléments se combinent.
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    Au cours des dernières décennies, les découvertes en génétique ont considérablement compliqué la vie des couples et des familles. On connaît désormais les mécanismes de transmission d'un grand nombre de maladies héréditaires, dont plusieurs, la xérodermie (liens) par exemple, sont mortelles.

    C'est Gregor Mendel qui, par sa découverte des lois de l'hérédité, a ouvert la voie aux pronostics de ce genre, de même qu'aux manipulations d'embryons, aux nouvelles techniques de reproduction et au génie génétique. Quelle autre personne pourrait revendiquer une telle influence aussi bien sur la vie quotidienne des gens, sur la famille et le mariage, que sur les grands débats publics concernant, par exemple, l'avortement. Sans la mise à jour des mécanismes de la reproduction le problème de l'avortement se serait-il seulement posé? Les lois de Mendel, on le verra, devaient aussi légitimer la thèse darwinienne sur l'importance du rôle de l'hérédité dans l'évolution.


    Les lois de Mendel

    Les petits pois de Mendel sont aussi célèbres dans l'histoire de la science que le bain d'Archimède ou la pomme de Newton. Ce sont en effet les expériences qu'il fit sur cette plante qui permirent à Mendel de découvrir les lois de l'hérédité.

    Vers 1850 au monastère de Brno, comme à Londres à Paris ou à Vienne, on en était réduit aux hypothèses les plus vagues au sujet de l'hérédité. De multiples expériences consistant à croiser des plantes et des animaux divers avaient permis d'obtenir des résultats heureux. Mais comment? Selon quels mécanismes précis? Personne ne pouvait répondre à cette question. Personne n'aurait pu reprendre tel ou telle expérience avec l'assurance d'obtenir les mêmes résultats.

    Vers 1850, la théorie la plus accréditée était celle du mélange des "sangs" dans des proportions que le cousin de Darwin, Francis Galton venait de préciser: 1/2 pour le sang du mâle ou de la femelle à la première génération, 1/4 à la seconde, etc. Au moment ou Mendel commenca ses expériences, la génétique était donc beaucoup moins avancée que la physique ne l'était avant Newton.

    Mais c'est à Copernic peut-être plus encore qu'à Newton qu'il faut comparer Mendel. Mettre le soleil à la place de la terre au centre de l'univers, c'était substituer le monde de la raison à celui des apparences. Mendel accomplit une révolution semblable dans la représentation qu'on se faisait du phénomène vital par excellence: la reproduction. Au terme de cette révolution, le mâle avait cessé d'être l'élément dominant de la reproduction, comme la terre avait cessé d'être le centre du monde au terme de la révolution copernicienne.


    La reproduction

    Le flot continu du sperme, le geste dominateur du mâle, dans l'espèce humaine comme dans les autres, la passivité de la femelle, toutes ces apparences - rappelant le mouvement apparent du soleil autour de la terre - suggéraient l'idée que le mâle transmettait sa forme à une matière, une argile fournie par la femme. Cette forme, bien entendu, on ne pouvait l'imaginer qu'achevée. La théorie préformiste, qui eut de nombreux adeptes aux XVIIe et XVIIIe siècles, illustre parfaitement la conception traditionnelle de l'hérédité. D'après cette théorie les êtres humains adultes sont la version grandeur nature de modèles réduits préformés dans le sperme. Suivant une logique impeccable, certains en déduisaient que le sperme de l'ancêtre le plus lointain, Adam, contenait, emboîtés les uns dans les autres comme des poupées russes, les modèles réduits de tous les descendants. Les petites poupées russes étaient appelées homoncules. C'est le nom que Goethe donnera à l'enfant que le docteur Faust fabriqua dans son laboratoire.


    Et quelle est l'activité humaine la plus propre à servir d'image à la reproduction: celle de l'artiste qui, en s'inspirant d'un modèle, extérieur ou intérieur, donne une forme à une matière malléable. Cette métaphore ne pouvait que confirmer une vision des choses qui avait déjà pour elle les plus solides apparences.

    Quand on considère le mode de reproduction des plantes cependant, les apparences sont loin d'être aussi solides. Le pollen ressemble certes au sperme, mais c'est le vent ou un insecte qui constituent la vertu virile. Peut-être est-ce parce qu'il étudia l'hérédité chez les plantes que Mendel eut l'intuition de la véritable loi de l'hérédité.

    Il constata qu'un caractère donné, la couleur d'un pois - jaune plutôt que vert par exemple - pouvait disparaître à une génération pour reparaître à la suivante. En multipliant les expériences sur ce thème, il fut amené à la conclusion que chaque caractère visible correspond dans l'oeuf à un principe ou élément - il est encore trop tôt pour parler de gène - que tantôt cet élément, cet atome héréditaire s'exprime, tantôt il ne s'exprime pas et que cette alternance s'opère selon des lois mathématiques précises.

    Imaginons deux ruisseaux qui se rencontrent pour former une rivière: l'eau du premier est cristalline, celle du second boueuse. L'eau de la rivière sera grisâtre. Cette rivière rencontrera ensuite une rivière dont l'eau est brunâtre. Il en résultera un fleuve ayant une nouvelle couleur, intermédiaire entre le gris et le brun.

    C'est là une image assez juste de la théorie de l'hérédité la plus vogue au moment où Mendel faisait ses observations sur les pois, celle du mélange des sangs. Précisons que dans cette théorie le rôle dominant du mâle a disparu.

    On rendrait bien compte de la révolution opérée par Mendel en disant que ce dernier a donné à chaque poisson pris individuellement le rôle qu'auparavant on attribuait globalement aux rivières maternelles et paternelles.



    Ilustration

    Mais revenons aux petits pois de Mendel. Leur fleur est faite de telle sorte que la plante se reproduit naturellement par auto-fécondation. Mendel eut d'abord l'idée de forcer quelque peu la nature pour produire par insémination artificielle des hybrides à partir de deux variétés ne se distinguant l'une de l'autre que par une caractéristique: la couleur du pois, jaune dans un cas, vert dans l'autre. L'insémination artificielle était alors une pratique courante en botanique.

    En fécondant le pistil de la fleur de la variété vert avec le pollen de la fleur de la variété jaune, ou inversement, Mendel n'obtenait que des pois jaunes.

    Que devenait donc le sang de la variété pois vert? Pour répondre à cette question Mendel eut l'idée de laisser les plantes de 1ère génération s'auto-féconder. Surprise! Il obtient ainsi une graine verte pour trois graines jaunes. Soyons précis, sur 8023 graines produites par 258 plantes hybrides, il trouve 6022 graines jaunes et 2001 graines vertes, soit une proportion de 3.01 pour 1.

    Voici, pour ceux qui ne connaissent pas la suite de cette découverte ou qui l'ont oubliée, une belle occasion de revivre un grand moment de l'histoire de la science. Premier fait significatif: le caractère vert n'a pas disparu à la première génération puisqu'il a resurgi à la seconde. Sous quelle forme est-il resté caché à la première génération et pourquoi a-t-il resurgi dans la proportion 1/3.01?

    De tels faits sont évidemment incompatibles avec la théorie du mélange des "sangs". Il faut absolument supposer que chaque caractère transmis, ici le jaune et le vert, correspond dans l'oeuf, à un élément distinct et indépendant des autres caractères. Ces éléments seront un jour appelés gènes. Pour l'instant toutefois, il ne s'agit que de "je ne sais quoi" dont on doit poser la nécessité pour expliquer un fait expérimental.

    A la première génération, ces deux éléments, correspondant aux caractères jaune et vert, sont nécessairement présents dans l'oeuf. Puisque, pense Mendel, pour des raisons qui nous échappent encore, seul l'un des éléments s'exprime par un caractère visible, convenons d'appeler ce caractère dominant. Et puisque le second caractère reparaît à la génération suivante, appelons-le récessif.

    Voici les trois premières lois de l'hérédité:

    «1) dans la première génération (génération F1) d'un croisement impliquant deux lignées pures différant par un unique caractère (monohybridisme), tous les individus présentent un même phénotype. Le caractère qui se manifeste à l'exclusion de l'autre dans la génération F1 est qualifié de dominant, et le caractère qui en est exclus est qualifié de récessif

    2) dans la descendance d'un croisement impliquant deux individus F1 (génération F2), les deux caractères parentaux réapparaissent suivant une proportion prédictible de 3 à 1

    3) si l'on croise des lignées pures différant pour plusieurs caractères (polyhybridisme), chacun de ces caractères se comporte de façon indépendante vis à vis de l'autre. Ainsi, pour un croisement impliquant deux caractères, les proportions observées sont 9:3:3:1.

    Ces lois ont été amplement vérifiées par la suite. Elles ne sont toutefois pas d'utilisation universelle. D'une part, Mendel n'explique pas l'existence, pour certains caractères, d'individus F1 présentant un phénotype intermédiaire entre celui des parents (du à une codominance ou un polygénisme). D'autre part, elles ne s'appliquent pas aux gènes liés sur un même chromosome (c'est une chance extraordinaire que Mendel se soit attaché à l'étude de gènes portés par des chromosomes différents ou suffisamment éloignés l'un de l'autre).

    Au début du siècle suivant, la mise en évidence de caractères liés allait conduire Morgan à proposer la théorie chromosomique de l'hérédité .»

    Voici comment se présente aujourd'hui le phénomène de l'hérédité, les lois de Mendel ayant d'autre part été précisées par l'ajout de la notion de gènes allèles.

    1) Les gènes sont des segments de chromosomes. Ils sont bien localisés. Ils appartiennent à l'espèce. Ils sont les mêmes dans tous les individus. Seuls leurs arrangements varient d'un individu à l'autre.

    2) Les cellules germinales (gamètes) - sperme et ovule - sont appelées haploïdes parce qu'elles ne contiennent que 23 chromosomes; les cellules ordinaires du corps sont dites diploïdes parce qu'elles contiennent les 46 chromosomes. Ces chromosomes sont les mêmes que ceux de l'oeuf initial, lequel est lui aussi une cellule diploïde. Toute l'information génétique nécessaire à la constitution et au fonctionnement de l'organisme se retrouve donc dans le noyau de chacune des cellules du corps.

    3) Les chromosomes sont divisés en deux groupes de 23 correspondant à l'apport de la mère et à celui du père. Ils sont numérotés de 1 à 23. Chacun des chromosomes d'une série a son homologue dans l'autre. Les gènes ont eux aussi leur homologue dans l'autre série. Les gènes homologues sont appelés allèles.

    En modifiant légèrement la métaphore, on peut comparer l'ovule à un lac et le sperme à une rivière qui s'y jette. Nous supposerons que dans le lac et la rivière, il y a le même nombre de poissons homologues. L'appariement de tel poisson du lac à son homologue de la rivière déterminera l'existence de tel caractère dans le nouvel être. C'est à ce niveau qu'on retrouvera le rapport dominé-dominant. Représentons-nous par exemple les poissons responsables de la couleur des yeux. Celui de la rivière pourra être porteur de la formule yeux noirs, celui du lac de la formule yeux bleus. Si le nouvel être à les yeux bleus, on dira que le caractère yeux bleus apporté par la mère est dominant, tandis que le caractère yeux noirs sera appelé récessif.

    Tout n'est évidemment pas aussi simple dans la réalité. On a toutefois saisi l'essentiel de la révolution accomplie par Mendel quant on a noté qu'il a transféré le rôle déterminant dans l'hérédité de la rivière vers les poissons. Continue auparavant, l'hérédité devenait ainsi discontinue. Globale, elle s'atomisait. Un mouvement semblable de rejets des apparences a conduit les physiciens à la découverte de l'atome et les théoriciens de la biologie générale à la découverte du rôle primordial de la cellule.

    Mendel avait publié les résultats de ses travaux en 1866. En général quand les temps d'une grande découverte sont mûrs, plusieurs chercheurs s'approchent de la solution en même temps, si bien que celui qui la trouve le premier est immédiatement reconnu par ses pairs. C'est ce qui s'est passé notamment dans le cas de la découverte des antibiotiques.

    Il faut croire que Mendel était un génie de l'espèce la plus rare, car c'est seulement en 1900 qu'on comprit vraiment l'importance de sa découverte. Cette année-là, trois chercheurs européens, Hugo de Vries à Leyden en Hollande, Carl Correns à Berlin et Erich von Tschermak à Vienne obtinrent les mêmes résultats que Mendel indépendamment les uns des autres et sans savoir qu'ils avaient été devancés de 44 ans par un prêtre de Moravie. Ils firent cette seconde découverte, sans nulle doute attristante pour eux, en parcourant la littérature en vue de la publication d'un article rapportant leurs résultats.

    La génétique moderne venait d'être fondée. Le mot gène, qui désigne les éléments mendéliens correspondant aux caractères indépendants, sera utilisé pour la première fois par le danois Johannsen en 1911.

    Le darwinisme pouvait sortir de sa période de latence. Souvenons-nous de l'objection de Jenkins, selon laquelle la théorie du mélange des sangs ruinait la thèse de la transmission héréditaire des avantages. Cette thèse redevenait vraisemblable dans la perspective nouvelle ouverte par les lois de Mendel.


    L'histoire des cellules germinales ou les racines de l'individualité biologique

    L'arbre généalogique des cellules germinales est particulièrement intéressant. Comme les autres cellules du corps elles descendent de la première cellule, de l'oeuf.

    Les cellules ordinaires (diploïdes, 46 chromosones) qui vont bientôt se transformer en cellules germinales (haploïdes, 23 chromosones) ont de lointains ancêtres dans l'organisme. Cette lignée s'installe très tôt dans le lieu le mieux protégé du corps: la moelle épinière. C'est là un signe, parmi de nombreux autres, indiquant le soin jaloux avec lequel la nature s'assure que la transmission du patrimoine héréditaire se fera dans les conditions les plus sûres. Le mot d'ordre semble être le suivant: que rien de ce qui a été acquis ne soit perdu. Au cours de la méiose, du passage de la cellule ancestrale à la cellule germinale, le nombre des chromosones passe de 46 à 23.

    Ces 23 chromosomes ne seront pas tantôt le lot apporté par la mère, tantôt le lot apporté par le père. Si les choses se passaient ainsi, il n'y aurait pas beaucoup de variété dans la nature. Le choix sera aléatoire. Un calcul simple permet détablir qu'il y a 8 millions de combinaisons possibles. Comme dans l'autre gamète il y a également 8 millions de combinaisons possibles, il s'ensuit une très forte probabilité pour que l'individu soit unique, puisque le nombre total de combinaisons possibles est de l'ordre de 64 X 10(12).

    Cette explication est toutefois incomplète. Puisque les gènes sont les mêmes dans l'espèce, qu'importe que le chromosone 21 et le gène qu'il contient vienne du lot maternel ou du lot paternel. Dans l'hypothèse où il n'y aurait que des gènes normaux, la variété dans une espèce serait effectivement très limité et les chances d'évolution nulles. Il existe heureusement des gènes mutés. Et par suite le choix aléatoire des chromosones a souvent pour conséquence que la cellule germinale hérite d'un chromosome contenant un gène muté plutôt que d'un chromosome normal. Il en résulte une probabilité accrue que, dans l'oeuf à venir, le même gène muté existe à la fois sous forme muté et sous forme normale. C'est de là que découle la variété et l'individualité. Les gènes forment des couples et agissent de concert.

    Pour comprendre comment la variété dans une espèce peut résulter de cette vie de couple des gènes, il faut préciser le sens des notions de gène muté et de gène normal que nous venons d'introduire. Il faut surtout éviter de les confondre avec les notions de caractère dominant et de caractère récessif.

    Les mots dominant et récessif sont utilisés à propos du phénotype, les mots normal et muté à propos du génotype. Le mot phénotype vient du grec fainein qui signifie paraître. Ce mot désigne l'ensemble des caractères visibles. Le génotype, le mot le dit, désigne le patrimoine héréditaire, l'ensemble des gènes. Il se trouve, nous le savons depuis Mendel, que le phénotype n'est pas la copie conforme du génotype. Quand un allèle normal et un allèle muté se retrouvent dans un même oeuf, trois choses peuvent se produire. Ou bien c'est l'allèle normal qui s'exprime dans le phénotype. On dit alors qu'il est dominant; l'allèle muté est dit récessif; ou bien c'est l'allèle muté qui s'exprime; c'est alors lui qui est appelé dominant, mais il peut aussi arriver que les deux allèles s'expriment partiellement; dans des proportions variables; on dit alors qu'ils sont co-dominants. Dans le cas d'un caractère comme la taille, c'est toute une communauté de couple de gènes qui agit de façon concertée. La probabilité des variations s'en trouve accrue.

    Dans cette perspective nouvelle, la thèse darwinienne sur la transmission héréditaire des variations, retrouve sa vraisemblance. Prenons l'exemple de la girafe au long cou et supposons que ce caractère est déterminé par un seul gène. A la suite d'une mutation survenue dans la cellule germinale de l'un de ses parents, une girafe mâle hérite d'un long cou. Cette girafe possède également le gène normal; c'est toute fois le gène muté qui s'est exprimé.

    Il y a ensuite une chance sur deux pour que ce soit le gène muté qui passe dans les spermatozoïdes secrétés par ce mâle au long cou. Si un spermatozoïde doté d'un gène muté féconde une ovule doté d'un gène normal c'est une girafe au long cou qui naîtra car le gène muté a déjà prouvé qu'il est dominant. Si c'est le gène normal qui passe dans telle ou telle de ses cellules germinales, cet animal aura toutefois des rejetons au cou normal.

    Comme cependant les animaux au cou normal ont plus de chances de mourir jeunes parce qu'ils se nourrissent plus difficilement que les autres, il vient un jour où il n'y a plus que des girafes au cou long: l'espèce s'est modifiée.

    Gardons-nous toutefois de confondre la modification d'une espèce et passage d'une espèce à une autre. Si la thèse de Darwin, complétée par celle de Mendel, peut expliquer les variations à l'intérieur d'une espèce, celà ne nous autorise pas à conclure qu'elle explique aussi le passage d'une espèce à une autre.

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    Date de création : 2012-04-01 | Date de modification : 2012-04-01
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    Jacques Dufresne
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    La reproduction
    Extrait
    «A partir de 1900, une série de découvertes permettront de préciser les lois de Mendel. Thomas Hunt Morgan prouvera par ses études sur la mouche drosophyle que les gènes sont situés dans les chromosomes. Mendel avait publié les résultats de ses travaux en 1866. En général quand les temps d'une grande découverte sont mûrs, plusieurs chercheurs s'approchent de la solution en même temps, si bien que celui qui la trouve le premier est immédiatement reconnu par ses pairs. C'est ce qui s'est passé notamment dans le cas de la découverte des antibiotiques.»

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