«La maladie de Parkinson est un trouble neuro-dégénératif progressif qui affecte les mouvements ou le contrôle des mouvements, en particulier la parole et le "langage du corps". Un certain nombre d'affections peuvent évoquer la maladie de Parkinson et on les désigne à juste titre sous le terme de "syndromes parkinsoniens".»
source: Organisation mondiale de la santé

La maladie de Parkinson touche 1 à 2 % de la population de plus de 65 ans, soit plus de 100 000 patients en France. C'est une affection hétérogène aux origines mal connues. Si la maladie débute généralement tard, à un âge moyen de 60 ans, environ 10 % des cas se déclarent avant 45 ans.

Entre 10 à 30 % des formes de Parkinson sont familiales, et seules un petit nombre d'entre elles sont dues à l'altération d'un seul gène. La génétique de ces formes familiales est complexe. Dans certaines formes, dites "dominantes" (il suffit qu'une copie du gène responsable soit atteinte pour entraîner la maladie), au moins 4 gènes ont été mis en cause. Dans les formes récessives (Une maladie héréditaire à transmission récessive ne se déclare que lorsque les deux copies du gène responsable, sur les deux chromosomes d'une même paire, sont atteintes.), à début précoce, un seul gène est actuellement connu: le gène Parkin (identifié en 1998 au Japon), localisé sur le chromosome 6. On a longtemps cru ses effets limités, mais plusieurs études récentes ont suggéré, au contraire, que son importance était mésestimée. En étudiant le génome de plus de 170 patients atteints de formes précoces de Parkinson, dans divers pays d'Europe, l'équipe Inserm d'Alexis Brice (unité 289, Paris) montre que les mutations du gène Parkin sont responsables de près de la moitié des formes familiales précoces. Chez les patients porteurs de mutations du gène Parkin, la maladie évolue plus lentement et répond mieux au traitement à la L-Dopa que dans la forme classique. Les lésions des neurones diffèrent de celles observées dans la forme classique.
source: Maladie de Parkinson. Communiqué de presse, 25 mai 2000 (Institut national de la santé et de la recherche médicale, Fr.)