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    Diagnostic

    Enjeux

    «GENOMIQUE ET DIAGNOSTIC

    Les méthodes diagnostiques s'appuyant sur la génomique devraient assurer dans un avenir proche, 10 à 20 % de l'ensemble des analyses biologiques et des tests de dépistage de nombreuses maladies.

    Cancer
    Le diagnostic du cancer peut être amélioré par des biopuces à ADN qui détectent des mutations de gènes associés au développement de cette maladie. Ainsi, il est actuellement possible de détecter les femmes ayant une prédisposition au cancer du sein par le repérage de mutations du gène BRCA1 en sachant toutefois que cette mutation signe un facteur de prédisposition et non la certitude d'avoir un jour ce type de cancer 3. D'une façon générale, ces signatures génétiques permettront de détecter précocement la présence d'un type particulier de cancer et de prédire l'efficacité d'un traitement cytotoxique. Elles permettront également d'identifier les tumeurs à croissance rapide et celles à croissance lente et d'adapter ainsi la prise en charge des malades cancéreux à l'agressivité de leur maladie.

    Maladies infectieuses
    Dans le champ des maladies infectieuses, les biopuces sont intéressantes par la sensibilité, la spécificité et la rapidité des réponses qu'elles fournissent. Certaines étapes préliminaires habituelles dans le domaine de la microbiologie classique, telle que la culture des échantillons, deviennent inutiles avec cette méthode et les résultats peuvent être obtenus en quelques heures là où plusieurs jours étaient nécessaires. Ce gain de temps est primordial car plus un traitement adapté est prescrit rapidement, meilleur est le pronostic. Le champ d'application actuel de ces méthodes concerne les infections à Chlamydiae et N. Gonorrheae, l'hépatite C, la tuberculose, l'infection par le VIH pour laquelle une biopuce permet de rechercher en 5 heures, les mutations conférant au virus une résistance aux inhibiteurs de la reverse - transcriptase et aux antiprotéases. En soins intensifs, ces méthodes sont particulièrement importantes car elles sont applicables aux infections nosocomiales si redoutées dans cette spécialité médicale. Il sera ainsi possible de repérer rapidement et de façon précise les bactéries multirésistantes chez un malade donné, d'identifier les souches bactériennes dans les hôpitaux et de déterminer les résistances aux antibiotiques afin d'appliquer les mesures sanitaires appropriées 4.

    Réaction inflammatoire
    La prédétermination de la réponse inflammatoire à l'agression chez un malade et sa capacité à produire des cytokines pro-inflammatoires ou anti-inflammatoires est un domaine d'application très important de la génomique en soins intensifs. Différents travaux ont établi que parmi les mécanismes supportant l'immunité innée, certains telle la production de cytokines pro- et anti-inflammatoires, la synthèse de médiateurs de la coagulation ou la densité de récepteurs membranaires, étaient influencés par le polymorphisme génétique.5 La génomique en repérant les variations interindividuelles permettra de prédire l'intensité de la réponse inflammatoire lors d'une agression et ainsi d'adapter le traitement aux capacités de réponse du malade. Il sera dès lors aisé de cibler les malades les plus inflammatoires afin de leur administrer des traitements limitant cette réaction ou, à l'inverse, de réserver les traitements immunostimulants aux malades produisant plutôt des cytokines anti-inflammatoires.»
    Source: Michel Hasselmann, Génomique fonctionnelle et soins intensifs: aide thérapeutique et dander éthique. Colloque Génomique, génoéthique et anthropologie, Université de Montréal, octobre 2004.
    Date de création : 2012-04-01 | Date de modification : 2012-04-01

    Référence


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